同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 诊断出乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌,医生建议考虑靶向治疗的朋友。
- 已在内江开始或考虑化疗,想了解是否有更精准治疗方案的人。
- 标准治疗效果不佳,希望在内江寻找新治疗方向的个人。
- 有明确的肿瘤家族史,希望为治疗方案提供更多参考信息。
- 主治医生明确推荐进行此项检测以指导用药选择。
- 希望系统评估自身对PARP抑制剂类药物可能获益情况的人。
这个检测能查出什么?
您可以把这次检测想象成对肿瘤进行一次‘深度检修’。它主要做两件事:第一,检查28个与‘同源重组修复’相关的基因(包括大家常听说的BRCA1/2)有没有出现‘故障’(突变),这些基因好比细胞修复DNA损伤的‘工具箱’。第二,它会用一种叫HRDscore的评分,从整体上判断细胞的这套‘修复系统’功能是否完好。通过这两方面的综合评价,医生可以更准确地判断,使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药(口服药)对您是否有效,从而帮助制定更有针对性的治疗方案。这项检测主要适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等几种情况。需要注意的是,它分析的是您提供的肿瘤样本里的情况,结果主要反映当前状况,用于指导用药选择。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对简单。您需要提供一份肿瘤相关的样本,可以是手术或穿刺后保存的石蜡切片、包埋组织,也可以是新鲜组织或穿刺活检组织,如果无法获取组织,使用您的全血也可以。不需要空腹。采样过程就是配合医生或护士获取您已有的病理材料或抽取一管血,基本没有额外痛苦。在内江,您可以在合作的检测机构现场采样,也可以通过邮寄方式将合格的病理样本寄送到实验室,非常方便。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的NGS(高通量测序)技术,准确性很高。它是在专业的中心实验室由专业人员进行操作和分析的,整个过程安全,仅分析基因信息,没有任何副作用。检测报告会给出明确的基因突变信息和HRD评分。如果检测结果提示某些基因存在意义不明确的变异,报告会进行说明,您可以携带报告与主治医生深入讨论。所有结果都应与您的整体身体状况和医生的临床判断相结合来解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项为自费项目,费用为9000元,不进入医保报销范围。
- 请务必提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的必要性。
- 如果选择邮寄病理样本,请提前与原医院病理科沟通获取事宜。
- 确保提供的病理样本信息(如姓名、病理号)准确无误。
- 报告结果为专业医学信息,解读及应用务必以主治医生的建议为准。
- 请妥善保管您的检测报告,它是重要的个人健康档案。
- 检测周期约为10个工作日,具体时间可能因样本运输、质量等因素微调。
- 如有任何流程疑问,及时联系您在内江的服务顾问。
用户评价 (7条,均分4.7)
我是乳腺癌术后,医生建议做这个检测看看后续用药方案。报告出来后,有专门的遗传咨询师跟我视频解读,背景是他们的办公室,书架上有好多专业书籍,感觉特别靠谱。她耐心讲了快一个小时,把HRD score和我的病理结果联系起来分析,让我对治疗多了很多信心。
机构回复
谢谢您的详细反馈。我们配备了专业的遗传咨询团队,确保每位用户都能透彻理解报告的科学内涵和临床意义。能帮助您更清晰地规划后续治疗,是我们服务的最大价值。
等待报告的时间比预期长了一点,当时心里特别焦躁,天天刷页面看状态。客服虽然态度好,但每次问都是“在加急处理”,给不了确切时间。不过报告出来后,内容确实很扎实,医生也说数据很全面,等待也算值得。如果能更精准地预估时间就更好了。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于样本检测的复杂性,时间偶有波动,我们将优化流程和状态同步机制,尽力提供更准确的时间预估。感谢您的理解和最终的认可。
卵巢癌术后,主治医生强调HRD状态很重要。我对比了网上信息,觉得这个检测项目最全。实际体验很好,在线查报告方便,还有解读视频。关键是结果和临床预期符合,让我对后续维持治疗更有信心了。速度也满意。
机构回复
感谢您的细心选择和肯定!我们努力提供从检测到解读的完整服务。报告结果能增强您对治疗方案的信心,我们倍感欣慰。请定期复查,祝好!
妈妈在化疗前做的这个检测。当时医院病理科说白片要自己送,我们不知道咋弄。联系检测机构后,他们直接帮忙联系了专业的第三方物流上门取件,指导我们怎么和病理科沟通,全程没让我们操心,特别感谢。
机构回复
您不用客气!我们深知处理病理样本的复杂性,因此提供了专业的物流协调服务,就是希望能分担家属的负担,确保样本安全送达。祝阿姨治疗顺利!
流程挺规范的,每一步都有短信通知。我是术后复查做的,想看看有没有新药机会。唯一小遗憾的是,周末联系客服有时回复较慢,可能是在休息吧。但工作日沟通都很顺畅。
机构回复
感谢您的理解与反馈。我们已安排周末轮值客服,确保能及时响应紧急咨询。非紧急问题您也可以留言,我们会在下一个工作日第一时间处理。
妈妈胃癌术后,医生建议做这个检测看看能不能用靶向药。报告等了差不多两周,中间挺着急的,打了两次客服电话,客服态度都特别好,很耐心地解释了流程,还安慰我们别太焦虑。报告出来后有专门的医学顾问打电话给我们解读了快半小时,把HRD高分和用药建议说得明明白白,我们心里踏实多了。
机构回复
感谢您的信任。我们理解等待过程中的焦虑,因此设置了进度查询和主动安抚服务。能通过清晰的解读帮助您和家人明确治疗方向,是我们最欣慰的事。后续有任何疑问,顾问会持续跟进。
我妈妈是卵巢癌晚期,医生建议做这个检测看看能不能用靶向药。说实话一开始觉得一万多有点贵,但后来发现这个检测包含了HRD评分,比只测基因更全面,而且真的为后续用药提供了关键依据。现在回想,这个钱花得值,毕竟治疗方案的选择太重要了。
机构回复
感谢您的认可!HRD评分联合基因检测确实能为PARP抑制剂等治疗方案提供更全面的生物学证据。我们致力于用精准的检测,为患者争取更多治疗机会。祝您母亲治疗顺利!
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